在世间万物中，总有一些超乎寻常的存在让我们惊叹。就像加里·特纳，他的皮肤竟然能够向外扯出15.8厘米，这简直让人匪夷所思。而那位印度大叔拉梅哈·普尼亚，用双肩轻松夹碎光碟，一分钟内竟能夹碎60张，这样的神技也创下了吉尼斯世界纪录。
他们的皮肤弹性、身体柔韧性为何如此出色？许多人可能会想到他们是不是患了某种特殊的疾病。没错，他们中的一些人可能患有埃勒斯—当洛斯综合症，简称EDS。
EDS是一种罕见的结缔组织遗传病，与超过19种基因有关。其发病率仅为1/5000。其中，关节活动过度型的EDS是最常见的类型，而其他一些类型则极为罕见。加里·特纳所患的便是其中的经典型EDS。
这些患者的皮肤弹性超乎寻常，关节过伸使得他们拥有惊人的身体柔韧性。当皮肤被过度拉伸后，它能立即回弹，而大小关节的活动过度则会随着年纪增长而有所减轻。尽管他们看似天赋异禀，但日常生活中却会受到各种症状的影响。
比如，经典型EDS患者的皮肤非常脆弱，容易在受伤后出血、破裂，伤口的愈合速度也较慢，容易形成萎缩性瘢痕。而关节活动过度型的EDS患者，虽然他们能轻松做出反手180度的动作，但关节脱位也时有发生。长期反复的关节脱位可能导致关节炎和慢性关节疼痛。
甚至有一位19岁的EDS重症患者，几乎每天都会遭受脱臼的折磨，严重时一天之内脱臼次数超过20次，涉及全身的大小关节。除此之外，她还面临着胃食管反流、脱落、肺部塌陷等消化道和呼吸道的问题。
而对于管型的EDS患者来说，他们所面临的可能是生命的威胁。这个类型的患者的心、肝、脾等器官的动脉管非常脆弱，有可能出现动脉破裂而导致生命危险。他们的中空器官如大肠、子宫也有较高的自发破裂风险。如果在妊娠期，亡率会高达12%。据统计，80%的患者在40岁之前会出现严重的管状疾病或内部器官破裂，预期寿命可能会缩短，中位数亡年龄是48岁。
对于这样的疾病，预防和治疗都显得尤为重要。遗憾的是，目前尚无根治EDS的方法，主流治疗方法仍然是对症治疗。对于疑似诊断为EDS的患者，遗传学家会进行介入管理并进行必要的基因检测，以辅助确诊并确定是否为风险最高的管型EDS。对于暂时没有临床症状的管型EDS患者，也建议及早进行干预，如定期进行影像学检查，一旦有主动脉扩张或程度逐渐增大，及时采取措施预防主动脉破裂。对于脊柱弯曲严重的患者，定制专门的座椅支撑背部，日常锻炼增加腹部肌肉力量，可以降低关节脱位和损伤的风险。常年关节脱臼的患者还需重视疼痛管理，后期可以考虑更换人工关节以提高生活质量。
罕见疾病如EDS虽然给我们带来了挑战，但科学的发展让我们对它们有了更深入的了解。希望未来能有更多的研究和突破，为这些患者带来更多的希望和可能。关注皮肤、疾、关节与健康，让我们一起为健康而努力。